vendredi 22 mai 2015

Test non invasif de la Trisomie 21

Nous avons finalement annulé l'amniocentèse.
Bien que maitrisée et pas si risquée en FC (moins de 1% ).

Pourtant il faut faire quelque chose car nous ne souhaitons pas prendre le risque de mettre au monde un enfant trisomique.

Non, nous n'avons pas voulu tenter le diable avec cette amnio car je n'ai jamais trop de chance sur ce sujet....
ensuite je vais le répéter , dans le deuil de mes gênes pour une donneuse jeune j'avais "troqué " des avantages tels que justement la tranquillité du test de la trisomie...et bing....
alors ça aussi ça me pousse à refuser cette amnio , ce coup du sort....
normalement avec l'age de 22 ans la balance du tri test aurait du etre très supérieure, sans souci, mais comme j'ai des beta hcg très très très elevé (ironie du sort...) ça peut signifier  un bébé porteur de T21 ou moins pire un retard de croissance utérin ( RCU)  ou rien... mais ça change la donne du résultat.

Reprenons, le test de la triso , ça prend en compte l'age , la clarté nucale du bébé et des hormones dans les sang, c'est donc issu d' une écho et une prise de sang.
Le calcul de tout les résultats est fait et donne une sorte de score de risque.
Passé 1/250 il est conseillé de faire une amnio (prendre du liquide dans la poche du bébé pour analyser
son caryotype foetal).
Ce test est en fait représentatif de probabilités , il ne veut pas dire que bébé est malade.
Je suis à 1/232,(j'ai 1 malchance sur 232 que bébé soit  malade ,c'est moins catastrophique que 1/20 c'est sûr...)

Ce test est vraiment alarmant quand il vous tombe dessus.....

Dans mon cas, car il y a plusieurs cas de figure de marqueurs élevées ou bas qui sont susceptibles de révéler des choses différentes, dans mon cas, les béta hcg hautes et les PAPP-A basses c'est pas bon.
Et elles sont drôlement hautes...c'est bébé et le placenta qui les sécrètent....

Je prie pour que se soit l'ensemble des médicaments et hormones pma qui aient déséquilibrés tout ça
 sans présences réelles de maladie génétique.

Donc pas d'amnio pour épargner bébé qui a déjà un parcours assez "riche",
nous voulons le laisser tranquille...

Aussi ça a tourné plein régime quelques jours....
attendre la deuxième écho?refaire un tri test?
Voir un super échographe capable de déceler des anomalies?
Faire la prise de sang récente et non prise en charge?

Merci de tous vos renseignements , conseils et alternatives dans le post précédent , à savoir que les grossesses gémellaires ne sont pas analysables?mais qu'il existe des spécialistes notamment sur Paris
qui ont des méthodes de calculs identiques au tri test ....
il doit y avoir aussi des biopsie non?car si trisomie sur grossesse gémellaire comment savoir lequel est porteur?
Existe également le Genetic Scan que je ne connais pas et dont j'ai trouvé peu d'infos sur la toile, il semblerait que cela soit une écho poussée avec pareil une prise de sang corrélée.

Pour nous , nous avons opté pour la pds du laboratoire C.
Elle n'est pas remboursée, 650 euros.
Elle  est fiable car ils recherchent du sang du foetus dans mon sang,
ils analyseront l'ADN et diront s'il est porteur ou pas.

Il faut juste attendre que le labo reçoivent le kit de prélèvement....

Ca va me sembler une éternité mais une fois fait les résultats sont rapidos.
Et c'est pour cette raison que malgrès son coût nous avons choisis cette option,
j'ai trop besoin de retrouver ma sérénité (moi qui soufflait juste de la sortie de l'écho des 12 semaines)
afin de poursuivre le chemin.

Je ne  peux pas m'empêcher d'avoir peur.

Aussi je voulais souligner combien une telle annonce abîme la relation, la grossesse,
on sait plus comment investir les jours suivants... on est plus distant, on a mal,
on culpabilise de penser comme ça, à des alternatives morbides de son bébé,
à oser imaginer qu'il est peut être pas en bonne santé, on a peur,
on sait plus on imagine le pire.On doute, on a très honte.

Vivement les résultats.







36 commentaires:

  1. Franchement ça me fait beaucoup de peine, je souhaite tellement que cette épreuve soit vite derrière vous. Pourquoi doit-on en passer par là après un parcours comme le votre ? C'est juste n'importe quoi, ça me révolte mais je sais que tu es assez forte pour le supporter et que tout va bien se passer. C'est "juste" une étape de plus à vivre...
    J'espère que tu seras vite rassurée.
    Je t'embrasse... Sois forte.

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    1. Pas encore...pds semaine prochaine car il a fallut que le labo attendent de recevoir le kit de prélèvement....donc toujours même stade....mais ça avance....bisous à toi aussi!

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  2. Comme Boupe, je te sens capable d'affronter cette nouvelle épreuve. Obsédante c'est sûr. Mais dès les résultats, ça s' éclaircira. Bon courage Florence

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    1. Il me tarde ces résultats , j'ai la trouille même si je reste confiante sauf quand je vois les taux trop trop haut......bisous

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  3. Courage, lorsque j'étais dans ta situation, j'ai décidé que malade ou pas, j'aimerais ce bébé dans mon ventre le temps qu'il était là. De toutes façons, une mauvaise nouvelle aurait été un drame pour nous alors tant qu'à faire, je me disais "autant investir à fond, au moins je n'aurai pas de regrets et même peut-être des bons souvenirs de cette grossesse, quoiqu'il arrive". Mais d'autres personnes préfèrent se protéger en n'investissant pas la grossesse... Chacun fait comme il peut avec ce qu'il est, je te souhaite de trouver ta façon de rendre l'attente supportable.

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    1. Je suis mitigée, je continue à croire que tout va bien se passer....
      autrement est impensable et je ne m'en remettrais pas....
      pds que semaine prochaine car il a fallut attendre l'envoie du kit de prélevement.... vivement....bisous

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  4. Quelle attente difficile. Ca va aller, j'en suis sure. Tu es courageuse. Je pense bien à toi. Bises

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    1. J'espère que les résultats seront bons.....encore patienter un peu.....merci bisous

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  5. je pense bien à toi
    j'aurais aussi fait cette pds non remboursée
    le risque de fc existe avec les amniocentèses... comme toi, je n'aurais pas pris ce risque
    comme toi, j'ai choisi de renoncer à mes gamètes pour une donneuse jeune
    je n'ose imaginer l'état dans lequel vous etes
    en attendant, prends soin de toi et de ton tout petit ....
    bises de courage pour cette longue attente

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    1. Je suis très amère Fabienne de cette malchance malgres la jeunesse de la donneuse, ensuite j'ai très peur car mes taux sont sacrément très haut ce qui m'inquiète et je me dis et si c'était le cas..... j'essaie de rester positive et de continuer à faire confiance au bébé; mais ces marqueurs si hauts.....d'ici une dizaine de jours grand maximum je saurais.....bisous Fabienne et C....

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  6. tu as pris la bonne décision ! je comprends l'ambiguïté de cette situation quant au rapport avec le bébé, je 'ai vécu cette terrible attente de résultat...fais confiance à ton bébé et surtout parle lui, communique, ne le laisse pas ressentir ton stress. même si c'est une période où l'on se sent un peu suspendu du temps réel et que c'est bien difficile à gérer...je vous souhaite du courage jusqu'au résultat...bises

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    1. Merci il m 'en faut car j'ai encore quelques jours à attendre.....et je ne suis pas rassurée....bisous

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  7. Je suis vraiment désolée que tu doives vivre ça ! Je pense que tu as pris la bonne décision. J'espère que tu seras vite rassurée. Beaucoup de courage.

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    1. Ca ne peut pas être possible.....je n'ose même pas y penser....
      j'attends ces résultats pour enfin me délivrer mais c'est pas encore!!!!bisous

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  8. Oui, c'est très dur, je suis de tout coeur avec toi et espère un résultat bénin à ce test. Le rapport de probabilité trisomie/fc a de quoi rendre fou, ça intervient à un moment de la grossesse où on a déjà beaucoup "investi" psychiquement le bébé, juste après la joie et le soulagement de l'écho des 12 semaines... C'est vraiment dur. Je suis passée par là il y a un an, avec un tritest à 1/223, j'ai fait une biopsie du trophoblaste (même risque de FC voire légèrement plus qu'avec l'amnio, ce risque est statistique et la pratique étant nouvelle... mais résultat en 4 jours et je ne pouvais pas attendre, angoisse au maximum) Bref, j'ignorais que cette pds se faisait en France. Résultat des courses, une petite fille en parfaite santé, et c'est tout ce que je te souhaite!

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    1. J'espère tant que tout se passera bien.....oui la pds existe depuis peu d'années, un jour elle sera normalisées et remboursée quel confort pour les femmes !En plus elle ne coute guère plus cher qu'une amnio mais c'est comme ça, il faut des études ou que sais je avant ...
      J'ai entendu parler de la biopsie du trphoblaste dans mes recherches , la gynéco ne m'en a pas parlé par contre.
      C'est vraiment important d'etre rassurée...pds semaine prochaine enfin.....il fallait attendre le kit de prélevement du labo parisien.
      Le risque est pas énorme mais rapport au 22 ans de la donneuse il est finalement sérieux....encore patienter.....en plus c'est la gygy qui aura les résultats ......bisous et merci de ton soutien

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  9. Tu a eu raison de faire cette pds je souhaite de tout coeur que ton bébé soit en bonne santé

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  10. Coucou Eve!J'espère que tout ira bien,que le bébé est en bonne santé.
    Vous avez fait le bon choix avec ce test non invasif.
    Tu n'as pas à avoir honte de penser, de chercher à savoir. C'est dur de traverser tout ça, je pense à toi, à vous,j'ai du mal à trouver les mots. Gros bisous, bon courage

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    1. La semaine a été longue ....attendre que le labo de Paris envoie le kit au labo de chez moi....et attendre le débit de semaine car on fait les prélevements que le début de semaine pour pas que ça traine au courrier.... puis les résultats à la gygy......je suis pas au bout du verdict....il me tarde.....quelle angoisse.....serais je tranquille à un moment?Gros bisous Elm !

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  11. Je trouve pas mal ton option et ton choix de laisser bébé tranquille. C'est bien normal que cette période de ta grossesse soit gachée, mais j'ose espérer que vous aurez très vite de bonnes nouvelles.
    Personne ne souhaite un enfant malade ou handicapé. ça fait trop mal, ça fait peur. Mais je voulais juste te dire que mon frère a l'un de ses enfants trisomiques et nul ne peut imaginer l'amour qui les unit. Au-delà de bien des galères, c'est sûr, et surtout du regard des autres. Bon courage et on attend des nouvelles

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    1. Bonjour Ange,

      Oui le laisser tranquille c'est si important, tout ce qu'il a vécut déjà ....in vitro alors on va pas encore le titiller.....
      Quand j'ai écrit sur le test T21 je n'ai pas voulu me justifier sur mon choix de ne pas garder un enfant atteint de trisomie....et pourtant je me suis questionner si je devais aborder le dilemne mais c'est un sujet terrible , alors comme tu en parles.....
      J'admire les parents qui sciemment continue leur grossesse et élève un enfant trisomique, je les admire très sincèrement.
      Je parle des situations où on le sait par avance et que l'on fait véritablement ce choix .
      J'ai travaillé en centre spécialisé puisque à une époque j'étais monitrice éducatrice et mes plus beaux souvenirs sont avec les enfants déficients notamment ceux atteint de trisomie 21, ils sont adorables, attachants, touchants et ils donnent donnent de l'amour. Pourtant si j'étais au courant d'une Trisomie sur mon bébé , notre choix serait de ne pas le garder malgrès tout le parcours pour en arriver là car je ne m'en sens pas capable.J
      e ne me sens pas capable d'affronter cela , ça serait comme si la nature me disait que j'avais pas à être mère, me punissait que j'avais insisté mais que non , ( c'est tout à fait personnel et lié à mon histoire car j'ai une maman qui a des troubles psy ( pas lié à la génétique) mais que j'allais voir en HP dès mes 6 ans et que j'ai aujourd hui à la maison car il lui faut un cadre ,ce qui n'est pas facile à vivre...alors disons que je n'ai pas les épaules et le coeur assez costaud pour une nouvelle difficulté familiale si elle me l'est confirmé par avance ...)
      Comme d'ailleurs le fait , à l'inverse d'en arriver là le cas échéant je ne m'en remettrais pas non plus.
      Mais je n'ose y penser .Car je n'ose imaginer un aussi cruel coup du sort, donc je prie pour que les résultats me rassure tout bonnement et que disparaisse cette épée au dessus de nos têtes.bisous bisous et merci de ton soutien Ange !

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  12. je pense très fort à toi. Vous avez pris je pense la bonne décision et j'espère que vous pourrez rapidement souffler...

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    1. J e ne regrette pas le moins du mode cette décision !!!!! je viens vous donner des nouvelles!bisous

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  13. J'espère que tu vas bien, que tout va bien, ton silence est inquiétant :( et j'espère me tromper.
    Gros bisous, je pense tous les jours à toi.

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    1. Merci de tes pensées , j'ai les résultats !!! ça va ouf!!! je vais vite écrire le post ....bisous

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  14. Je pense à toi et je te soutiens. Je croise fort pour vous. Bises

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    1. merci de ton soutien, ça y est l'épee n'est plus au dessus de ma tête !!!!! je souffle ! bisous

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  15. je pense à toi très fort.... j'espère que tout va bien... comme elm, je m'inquiète de ton silence. douces pensées

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    1. Bonjour Fabienne, ça y est les résultats m'ont soulagés!
      quel apaisement soudaine...et tout le reste deviens léger ....

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    2. oh mon dieu, éve comme je suis heureuse, je pense si souvent à toi ...
      je souffle un énorme ouffffffffffffffffff
      profite enfin, caresse à ton ventre, à ton petit :-)
      bises

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    3. Merci Fabienne, on souffle , j'ai eu peur.Je refusais de penser au pire et de l'évoquer mais je n'aurais jamais pu passer au dessus si j'avais du mettre fin à cette grossesse.Rien que le fait d'y avoir pu songer et douter de bébé ça me désole.....aujourd hui tout va bien très très bien .C'est qu'un moche souvenir mais qui me prouve encore combien tout cela est cher et précieux ! bisous éorme bisous
      (je sors de l'homéo j'ai comme toi des impatiences que j'avais d'ailleurs avant la grossesse de temps à autre mais j'ai l'impression que ca empire là dèjà.... elle m'a concocté des trucs de l'hamamélis et tout et tout....c'est pénible le soir.... je sais que tu avais mis ton traitement sur ton blog, j'y aurais recours si celui la ne me fais rien, la gyg m'a aussi donné du magnésium fer et b9 , du talamag ....) bisous

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  16. J espere que ça va, je m inquiète. Gros bisous
    Cyrine

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    1. Je vais de ce pas écrire un post pour répondre à ta question;) bisous

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  17. Bravo ! Votre blog est l'un des meilleurs que j'ai vu !
    vrai voyance gratuite par mail

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